Ursächlich für die Thalassämie ist ein genetischer Defekt, der die Produktion bestimmter Bestandteile des Hämoglobins, der sogenannten Alpha- oder Beta-Globinketten, einschränkt oder vollständig verhindert. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass man kann werden kann, wenn beide Eltern Genträger sind. Wie Dr. Stefanie Gröpper, Oberärztin in der Klinik für Onkologie, Hämatologie und Palliativmedizin am Marien Hospital Düsseldorf, erläutert, liegt „die Wahrscheinlichkeit bei etwa 25 Prozent, dass ein Kind mit Thalassämia major geboren wird“, wenn beide Eltern Träger sind. Auch strukturelle Faktoren spielen eine Rolle: „Durch Migration sehen wir heute mehr Patientinnen und Patienten mit Thalassämie, weil die Erkrankung in bestimmten Regionen häufiger vorkommt“, ordnet Dr. Gröpper ein.
Trägerinnen und Träger eines einzelnen veränderten Gens bleiben in der Regel gesund oder zeigen nur sehr milde Symptome. Je nachdem, welche Globinketten betroffen sind, unterscheidet man zwischen Alpha- und Beta-Thalassämie. Darüber hinaus wird die Erkrankung nach ihrem Schweregrad eingeteilt. Während die sogenannte Thalassaemia minor häufig unbemerkt bleibt oder lediglich eine leichte Blutarmut verursacht, führt die Thalassaemia intermedia zu mäßig ausgeprägten Beschwerden, die gelegentlich eine Behandlung erforderlich machen. Die schwerste Form, die Thalassaemia major, geht mit einer ausgeprägten Anämie einher und macht lebenslange medizinische Maßnahmen notwendig.
Insbesondere bei schweren Verlaufsformen zeigen sich deutliche Symptome. Betroffene leiden häufig unter starker Müdigkeit, Blässe, Atemnot und Herzrasen, da der Körper nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt wird.
Die Diagnose der Thalassämie erfolgt in erster Linie durch Blutuntersuchungen. Dabei zeigen sich charakteristische Veränderungen wie kleine, blasse rote Blutkörperchen. Die Behandlung der Thalassämie richtet sich nach dem Schweregrad der Erkrankung. Bei schweren Formen sind regelmäßige Bluttransfusionen notwendig. „Patienten mit schweren Verläufen brauchen oft etwa alle zwei bis drei Wochen eine Bluttransfusion“, so Dr. Gröpper. Da diese Transfusionen zu einer schädlichen Anreicherung von Eisen im Körper führen können, ist eine begleitende sogenannte Eisen-Chelattherapie erforderlich.
In den letzten Jahren hat sich die Behandlung deutlich weiterentwickelt. So berichtet Dr. Gröpper, dass „seit ein paar Jahren neue Medikamente zur Verfügung stehen, die den Hämoglobinwert deutlich anheben – von etwa sieben oder acht auf zehn oder elf“. Diese Fortschritte machen sich im Alltag der Betroffenen bemerkbar: „Die Patienten merken das vor allem an ihrer Leistungsfähigkeit – sie sind weniger schnell erschöpft und können zum Beispiel im Sportunterricht besser mitmachen“, erklärt sie. Auch bei schwer erkrankten Patientinnen und Patienten zeigen sich Verbesserungen, da sich „bei Major-Patienten der Bedarf an Bluttransfusionen reduzieren kann“.
Die derzeit einzige etablierte Möglichkeit, die Erkrankung vollständig zu heilen, ist die allogene Stammzelltransplantation. Sie kommt vor allem bei jüngeren Patientinnen und Patienten infrage und setzt einen passenden Spender voraus. Trotz der Herausforderungen, die mit einer Thalassämie einhergehen, hat sich die Lebensqualität vieler Betroffener in den letzten Jahrzehnten deutlich verbessert. Moderne Therapien ermöglichen heute oft ein weitgehend normales Leben.
