Marien Hospital Düsseldorf
FLUORESZENZ IN SITU HYBRIDISIERUNG (FISH)
Die Fluoreszenz in situ Hybridisierung wird im Rahmen der hämatologischen Diagnostik bei gezielter Fragestellung eingesetzt. Bei dieser Methode wird die Feinstruktur der Chromosomen unter dem Fluoreszenzmikroskop an Interphasen-Kernen sichtbar gemacht und untersucht. Ziel ist es, fluorenszenzmarkierte DNA-Sonden, die nach der jeweiligen Fragestellung des Patienten ausgesucht wurden, an die DNA des Patienten zu binden. Danach werden einzelne Chromosomenabschnitte und eventuell vorliegende Chromosomenveränderungen sichtbar.
Analysen
Zusatzbogen Fluoreszenz in situ Hybridisierung
Die angebotenen Analysen orientieren sich an den Empfehlungen gemäß GenQA-Guidelines (Rack et al., Leukemia 2019) und der aktuellen Fachliteratur.
Ο rekurrente genetische Aberrationen (WHO 2022)
Ο PML::RARA-Rearrangement / t(15;17)(q24;q21)
Ο KMT2A (MLL)-Rearrangement (11q23)
Ο RUNX1::RUNX1T1-Rearrangement / t(8;21)(q22;q22)
Ο BCR::ABL1-Rearrangement / t(9;22)(q34;q11)
Ο weitere prognostisch relavante Aberrationen (Döhner et al. Blood, 2022; Grimwade et al. Blood, 2016)
Ο 5q31-Deletion (CDC25C, EGR1)
Ο 5q31-Deletion (EGR1)
Ο Trisomie 8 (cen8)
Ο 17p13-Deletion (TP53)
Ο 7q31-Deletion bzw. Monosomie 7 (D7S486, cen7)
Ο 17p13-Deletion (TP53)
Ο Trisomie 8 (cen8)
Ο 7q31-Deletion bzw. Monosomie 7 (D7S486, cen7)
Ο Trisomie 8 (cen8)
Ο ETV6-Rearrangement bzw. ETV6-Deletion (12p13)
Ο 5q31-Deletion (EGR1)
Ο BCR::ABL1-Rearrangement / t(9;22)(q34;q11)
Ο 17p13-Deletion (TP53)
Ο Trisomie 8 (cen8)
Ο KMT2A (MLL)-Rearrangement (11q23)
Ο ETV6::RUNX1-Rearrangement / t(12;21)(p13;q22)
Ο BCR::ABL1-Rearrangement / t(9;22)(q34;q11)
Ο KMT2A (MLL)-Rearrangement (11q23)
Ο ETV6::RUNX1-Rearrangement / t(12;21)(p13;q22)
Ο IGH::BCL2-Rearrangement / t(14;18)(q32;q21)
Ο IGH::CCND1-Rearrangement / t(11;14)(q13;q32)
Ο 17p13-Deletion (TP53)
Ο 13q14-Deletion (DLEU)
Ο Trisomie 12 (cen12)
Ο IGH::BCL2-Rearrangement / t(14;18)(q32;q21)
Ο IGH::FGFR3-Rearrangement / t(4;14)(p16;q32)
Ο 11q22.3-Deletion (ATM)
Ο IGH::MAF-Rearrangement / t(4;14)(p16;q32)
Ο IGH::BCL2-Rearrangement / t(14;18)(q32;q21)
Ο 13q14-Deletion/ Monosomie 13 (DLEU)
Ο IGH::CCND1-Rearrangement / t(11;14)(q13;q32)
Ο 1p32-Deletion / 1q21-Zugewinn (CDKN2C, CKS1B)
UNTERSUCHUNGSMATERIAL
- 2,7 ml EDTA-Blut
- mind. 2,7 ml EDTA-Knochenmark
- 2-3 EDTA-Blutausstriche
- 2-3 EDTA-Knochenmark-Ausstriche